Børnesygdomme

Dansk professor identificerer børnesygdom

En dansk professor ved Århus Universitetshospital i Skejby har i samarbejde med amerikanske kolleger opklaret årsagen til en sjælden børnesygdom, som skyldes en genmutation.

Og det er en opdagelse, der kan redde børns liv, fordi den rette behandling nu kan sættes ind i tide. Det var en usædvanlig kombination af symptomer hos to danske børn, der bragte professor John R. Østergaard fra Center for Sjældne Sygdomme på sporet. De led begge af udvidelse af pulsårene ét sted på kroppen og forsnævring et andet sted. Og det er en helt usædvanlig kombination. I et amerikansk lægetidsskrift læste professoren så om, at der var fundet en ens genmutation hos medlemmer i samme familier, der led af enten udvidelser eller forsnævringer. Gen-ændringer Professoren fik amerikanerne til at tjekke, om de to danske børn havde samme forandring i genet, ACTA2. Og der var bingo. Hos et af de danske børn udartede symptomerne sig i, at barnets pupiller ikke kunne trække sig sammen, ligesom barnet led af lammelser. Hjerte, urinblære og galdeblære kan blive slappe, og hjernen miste ilt. Noget, som alt sammen kan udbedres ved operationer og forhindre dødsfald, når der gribes ind i tide. - Opdagelsen betyder, at der nu kan sættes ind med kontrol og opfølgning tidligere, så det ikke giver alvorlige skader. Der er sikkert nogle børn, som er døde, fordi man ikke har kendt til årsagen til symptomerne, siger John R. Østergaard. American Journal of Medical Genetics Hans opdagelse blev offentliggjort for to uger siden i American Journal of Medical Genetics. Siden har britiske læger fået identificeret samme genforandring hos et par børn med samme symptomer som de to danske børn. Amerikanerne har identificeret syv af den slags patienter. Sygdommen har ikke fået et navn, og det er uvist, om det bliver tilfældet, oplyser professoren. /ritzau/