Håb om at opklare vuggedødens mysterium

Den slags blodprøve får alle danske børn foretaget ved fødslen, og nu kan en ny metode, udviklet på baggrund af 10 års arbejde, bruges til at analysere prøverne på ny.

Forsker: En helt unik mulighed

Hidtil har læger brugt blodprøverne til at finde ud af, om børnene lider af 17 forskellige sygdomme, heriblandt cystisk fibrose og forskellige stofskiftesygdomme, men der kan ifølge forskerne bag den nye metode være meget mere at komme efter.

Læs mere på Videnskab.dk: Britiske forskere vil ændre på fostres gener med CRISPR

- Denne nye metode giver os, i kombination med en meget stor biobank og de danske sygdomsregistre, en helt unik mulighed for at få en større indsigt i genetisk arvelige sygdomme, herunder blandt andet potentielle genetiske sygdomme, der er årsag til, at 200 børn i Danmark stadig dør, inden de fylder ét år, fortæller en af forskerne bag det nye studie, professor og overlæge ved Statens Serum Institut Michael Christiansen til Videnskab.dk.

Vil finde årsag til spædbørnsdød

Der kan være mange årsager til, at nogle børn desværre dør meget tidligt i livet, og ofte ved læger ikke, hvad årsagen har været.

Ved at undersøge filterpapirerne med både undersøgelser af generne samt undersøgelser af RNA og sammenligne resultaterne med de danske sundhedsregistre kan forskerne finde ud af, om specifikke genetiske varianter og specifikke udtryk i RNA’et er associeret med sygdomme, som kan forklare, hvorfor nogle børn dør tidligt i livet.

Læs mere på Videnskab.dk: Børn af gamle mødre har større risiko for arvelige sygdomme

Forskerne tror også, at den nye metode kan være med til at finde sammenhænge mellem gener og mange andre sygdomme.

RNA viser, om genet bliver udtrykt

Når forskere screener generne for at finde genetiske DNA-varianter, som måske disponerer for givne sygdomme, ved de faktisk slet ikke, om varianterne overhovedet bliver udtrykt i cellerne, og om de derfor kan være en medvirkende faktor til, at sygdommen bryder frem.

Den mangel har undersøgelser af RNA’et ikke, da de viser, om generne er blevet udtrykt eller ej.

Forskerne får med andre ord filtreret alle de gener fra, som ikke bliver udtrykt og kigger derfor kun på dem, som potentielt er relevante.

Læs mere på Videnskab.dk: Eksem, Crohns og psoriasis har samme genetiske årsag

- Vi har i Danmark en helt unik mulighed for at studere det her og blive klogere på forskellige genetiske sygdomme, da vi har denne biobank med prøver fra fødslen, som vi kan kombinere med sundhedsregistrene. Vi er i stand til at udføre tilbundsgående undersøgelser af sygdomme tidligt i livet, og med den nye teknik kan vi virkelig gøre Danmarks biobanker endnu mere anvendelige, siger afsnitsleder for Neonatal Genetik ved SSI, Jonas Bybjerg-Grauholm.

Andre artikler på Videnskab.dkDanske forskere forudsiger, hvilke sygdomme du får