Da Mille var 1 år ramte sygdommen: Døden ligger på lur hver dag

Én ud af 10.000 piger rammes af uhyggelig mutation

Susanne Liltorp og datteren Mille på 9 år. <i>Foto: Torben Hansen</i>

Susanne Liltorp og datteren Mille på 9 år. Foto: Torben Hansen

AALBORG:Mille blev født med hofteskred, ellers var hun en helt normal, sund og rask baby. Men da hun var omkring 1 år gammel, var det lige som om, der skete noget med hende. Eller mere præcist: At der ikke skete noget.

Hendes forældre forsøgte at huske, hvornår Milles storebror var begyndt at rejse sig. Hvornår hans pludren blev til ord.

- Fysisk og mental udvikling følges jo ad, så måske var det bare på grund af hofteskreddet, at Mille var lidt langsom? Vi gav hende lidt ekstra tid, husker Milles mor, Susanne Liltorp.

Hjemmevideo: Mille var en glad og helt normal baby indtil 1 års alderen. Så gik hendes udvikling i stå.

Mille kom ikke op på benene og de første ord kom heller aldrig. Så kom Boel-testen, der screener småbørn for kontaktforstyrrelser, høre- og synsskader og hæmmet udvikling.

- Den klarede Mille ikke. Det var ikke alvorligt, men det var alligevel med til at give et samlet billede. Der var bare noget, der var skævt, forklarer Susanne.

De tog Mille med til egen læge, der sendte familien videre til en børnelæge, som sendte dem videre til børneafdelingen. Mille fejlede sikkert ingenting, men for en sikkerheds skyld...

1 ud af 10.000 piger

Der var noget i vejen. En lillebitte ting med kæmpestore konsekvenser for Mille og hendes familie. En genmutation, der fuldkommen tilfældigt rammer én ud af 10.000 piger. Deres liv starter helt normalt. Mor, far, læger og sundhedsplejersker aner ikke uråd. De her små piger ligner babyer, der vil vokse op og drømme om at blive sangere eller skuespillere eller læger eller - ja, hvad som helst. Men ligesom med Mille, går udviklingen i stå omkring 1 års alderen. Og så begynder det at gå den anden vej.

Susanne Liltorp så sin datters udvikling gå i stå og derpå gå den gale vej. <i>Foto: Torben Hansen</i>

Susanne Liltorp så sin datters udvikling gå i stå og derpå gå den gale vej. Foto: Torben Hansen

- Mille kunne blandt andet spise selv og drikke af en kop. Det mistede hun. Hun kunne ikke længere tage et stykke legetøj op eller holde på sin sut, fortæller Susanne.

- Hun forsvandt ind i sig selv, og jeg følte ikke, jeg havde kontakt til hende på samme måde som før. Hun virkede frustreret og utilpas.

Mille blev undersøgt på kryds og tværs. Infantil autisme var under overvejelse.

- Og jeg kunne godt se det, men jeg syntes alligevel ikke helt det passede på Mille, siger Susanne.

Hun googlede på livet løs for at finde ud af, hvad der var galt.

- Da jeg søgte på det hele på én gang, kom Rett syndrom op på skærmen, fortæller Susanne.

Lidelse i tre stadier

Lægerne på børneafdelingen troede ikke, Mille havde Rett syndrom. Et af de meget karakteristiske symptomer er, at børnene mister kontrollen over deres hænder. De klapper uden at ville det, og vrider hænderne i ét væk. Det gjorde Mille ikke. Men et par måneder senere gjorde hun, og lige omkring sin to års fødselsdag fik hun diagnosen.

Rett syndrom, i daglig tale Rett eller RTT, er opkaldt efter lægen Andreas Rett, og skyldes en tilfældigt opstået genmutation, som giver varierende grader af fysisk og mental retardering.

Efter en periode med stilstand i barnets udvikling, kommer regressionen - og følgesygdommene. Der er stærkt øget risiko for epilepsi, tilbagevendende lungebetændelse, søvnforstyrrelser, scoliose (skæv ryg) m.v.

Hjemmevideo: Mille kunne stadig kravle, da hun var 2,5 år.

I stedet for at kunne mere og mere, kan Rett-børnene mindre og mindre. Omtrent halvdelen af dem kommer til at gå. En noget vakkelvorn gangart, ganske vist, men de kan gå. Og enkelte af dem får en lille smule talesprog.

Ikke Mille.

Da hun var cirka to og et halvt, fik hun til gengæld sit første epileptiske anfald, og selv om anfaldene siden er kommet med jævne mellemrum, er det ikke noget, man vænner sig til.

- Jeg går i evig angst for, hvornår det sker igen, siger Susanne.

Skrigeture og kaos

Mange nætter vågnede Mille ved midnatstid og gav sig til at grine ubehersket, uden at der var noget at grine af. Eller hun kunne skrige i vilden sky, uden at hendes forældre anede, hvad der var galt. Det var sindssygt hårdt, og Susanne var i tre måneder sygemeldt fra sit arbejde som pædagog i en børnehave pga. stress og overbelastning. Hun husker ikke helt præcis hvornår.

- Når jeg ser tilbage på den tid, flyder det hele lidt sammen. Der skete så mange ting. Vi sov ikke om natten, og vi havde dårlig samvittighed som forældre. Der var jo også en storebror i alt det her. Vi var nødt til at dele os, så den ene tog sig af Mille og den anden tog sig af Andreas. Og lige mens Mille havde det værst, kom hendes lillebror, Mads, til, fortæller Susanne.

En af de gode dage: Far Jesper og mor Susanne med børnene Andreas, Mille og Mads, som i dag er hhv. 12, 9 og 6 år. I dag er Jesper og Susanne skilt, og har drengene på skift i 7 dage, mens Mille bor hos sin mor. <i>Foto: Torben Hansen</i>

En af de gode dage: Far Jesper og mor Susanne med børnene Andreas, Mille og Mads, som i dag er hhv. 12, 9 og 6 år. I dag er Jesper og Susanne skilt, og har drengene på skift i 7 dage, mens Mille bor hos sin mor. Foto: Torben Hansen

Mille var stadig i stadie 2 af Rett, også kaldet regressionsperioden. Perioden, som startede, da hun var 1 år, og hvor det kun går én vej: Ned ad bakke. For Mille og hendes familie var det to år med hospitalsbesøg, skrigeture og manglende søvn.

- På et tidspunkt tænkte jeg, at hvis det er sådan, hendes liv skal være... Hvad er livskvaliteten i det? Jeg havde heller ingen kontakt med hende. Det var som om jeg ikke kendte hende mere, fortæller Susanne.

Mille forstår mere end nogen troede

Men der kom gudskelov bedre tider: De natlige skrigeture stoppede. Mille fik det bedre, da hun gik ind i stadie 3, hvor Rett finder sit blivende leje. Der er dårlige dage, men også gode.

- Det er som at få sit barn tilbage, efter det har været væk, forklarer Susanne.

Mille sad nu i kørestol og havde intet sprog. Hvor meget hun forstod af noget som helst, var svært at vide.

Som 4-årig fik hun det mest fantastiske hjælpemiddel: En øjenstyringscomputer. Den hjælper hende med at kommunikere ved at hun fokuserer sit blik på billeder på skærmen. Og det viste sig, at hun er god til det.

Susanne og Mille kommunikerer ved hjælp af en øjenstyringscomputer. <i>Foto: Torben Hansen</i>

Susanne og Mille kommunikerer ved hjælp af en øjenstyringscomputer. Foto: Torben Hansen

- Nogle gange går der lang tid, før hun svarer på et spørgsmål, men vi fandt ud af, at hun forstod mere, end vi troede. Det er min - og andres - fornemmelse, at hun forstår, hvad vi siger. Hun kan bare ikke altid svare, siger Susanne.

Ville elske at høre hendes stemme

Videoer og fotos fra før diagnosen, er blot minder om dengang Mille var et helt normalt barn. Nogle dage ville Susanne ønske, hun havde mange flere videoer og billeder. Andre dage, kan hun næsten ikke klare at se dem.

- Jeg ville gerne kende den Mille, der ville have været uden mutationen. Jeg ville ønske, vi kunne snakke sammen. Det er det, jeg savner aller mest. Bare at snakke sammen. Høre hendes stemme. Hun har sagt "mor" én gang. Det var på børneafdelingen, og alle andre i lokalet hørte det. Men jeg gjorde ikke, siger Susanne.

 <i>Foto: Torben Hansen</i>

Foto: Torben Hansen

Susanne og Mille er stamgæster på børneafdelingen i Aalborg og på Center for Rett Syndrom på Rigshospitalet og på epilepsihospitalet Filadelfia på Sjælland.

- Mille er i de bedste hænder, men der er mange hænder at navigere i. Vi har fået et nært forhold til sygeplejerskerne. Det er rart, at man lige får et kram, når vi dukker op igen. Og bare sådan noget som at de ved, jeg elsker pepsi max, siger Susanne, der for nylig måtte fejre sin 40 års fødselsdag på børneafdelingen. Sygeplejersken kom med flag og chokolade.

Hvis Susanne havde fået sit største ønske opfyldt, havde Mille fået en pause fra epilepsien.

Døden lurer

- Hendes krop er stresset af alle de epileptiske anfald. Vi har prøvet al den medicin, der findes i Danmark. Det virker ikke ordentligt. Mille får meget medicin, og noget af det lægger en dyne over hende. I tre-fire måneder var hun helt væk. Det er svære valg, vi hele tiden står med, for medicinen har konsekvenser, men uden medicin er det 112, fortæller Susanne.

 <i>Foto: Torben Hansen</i>

Foto: Torben Hansen

Hendes største frygt er, at Milles liv bliver alt for kort. Rett-patienter kan i teorien blive lige så gamle som andre, men Mille er hårdt ramt af epilepsi.

- Jeg håber, hun får et langt liv. Men vi er nødt til at forholde os til døden. Det kan ske, når vi mindst venter det, erkender Susanne, der flere gange har sagt ja tak til tilbud om psykologhjælp.

- Jeg tror på, at når man snakker om det engang imellem, føles det ikke så tungt. Det er ikke længere den altomsluttende sorg, det har været. Det kommer i bølger, forklarer hun.

Susanne aka Handimor

Under navnet Handimor blogger Susanne om sit liv som mor til Mille og er også aktiv på Instagram som Handimor. At fortælle om det gør Susanne godt. Det er en ventil. Det er også nødvendigt at være åben om det hele, for i det øjeblik Mille får et epileptisk anfald, og Susanne også har drengene, kan hun få brug for hjælp her og nu, hvis hun ikke lige kan få fat i børnenes far, når hun selv skal med Mille i ambulancen.

 <i>Foto: Torben Hansen</i>

Foto: Torben Hansen

- Det kan ske når som helst, nat og dag. Sidste gang var fredag for en uge siden. I begyndelsen var det cirka hver 30. dag, hun fik et anfald. Men i efteråret og igen i december-januar var det hver uge. Milles krop er så stresset som den kan være, og jeg er i alarmberedskab 24-7. Jeg har altid en plan a, b og c. Heldigvis er Fjellerad en lille by med et godt netværk, siger Susanne.

Ud at mærke livet

Bevidstheden om at døden ligger på lur, har gjort Susanne fast besluttet på, at Mille skal have nogle fede oplevelser.

- Mille skal ud og mærke livet, fordi jeg ved, at det ikke er sikkert, hun lever så længe, fastslår Susanne.

Susanne Liltorps 9-årige datter Mille, har den uhyre sjældne sygdom Retts syndrom.Fjellerad den 21. januar 2022 <i>Foto: Torben Hansen</i>

Susanne Liltorps 9-årige datter Mille, har den uhyre sjældne sygdom Retts syndrom.Fjellerad den 21. januar 2022 Foto: Torben Hansen

Mille kan ikke selv fortælle, hvad hun ønsker sig eller gerne vil. Det gør mærkedagene ekstra svære. At Mille ikke engang kan komme med en ønskeliste. Susanne må gætte sig frem, og hun gætter på, at Mille allerhelst vil være en helt almindelig pige, der gerne vil have pænt tøj på og have nogle sjove oplevelser.

 <i>Foto: Torben Hansen</i>

Foto: Torben Hansen

Milles værelse i villaen i Fjellerad inderholder alt det maskineri, overvågningsudstyr og andre hjælpemidler, der er nødvendige for at passe på et meget handicappet barn, der ingenting kan selv. Men værelset er holdt i pigefarver med hesteplakater på væggen og plysbamser i massevis.

Hun har været til MGP, og elskede det. Takket være Make A Wish Foundation har hun været i Disneyland, og elskede det. Hun har årskort til Fårup Sommerland, kommer til koncerter, ridning og svømning, og elsker det. Når hun kommer i varmt vand, kan hun pludselig bevæge sine ben.

- Jeg gad godt se hende i en stor, lyserød flamingo-badering i en swimmingpool under sydens sol. Hun ville elske det. Men det tør jeg ikke længere. Tænk hvis hun fik et epileptisk anfald i flyveren. Og man kan jo ikke bare lige løfte hende op på armen længere. Det er 30 kilo dødvægt. Men hun er ikke lavet af glas. Hun skal have vind i håret og sne under kælken. I de gode perioder, er man ikke i tvivl om at hun er til stede og elsker, når man mosler med hende. På de gode dage, kan hun både grine og fjolle, fortæller Susanne.

 <i>Foto: Torben Hansen</i>

Foto: Torben Hansen

- Hun har været igennem en masse træls ting, og lige nu ser vi frem imod en rygoperation, men i de gode perioder, skal den have fuld skrald. Hun er en pige, og det skal hun ikke snydes for. Når hun skal konfirmeres, skal vi i "Lilly" og købe kjole. Det garanterer jeg. Hvordan det så skal lykkes mig at få hende i den, siger Susanne.

Når et barn får diagnosen Rett syndrom

I Danmark fødes der gennemsnitligt to-tre piger om året med mutationen, men næsten ingen drenge. Lidt over 120 danskere lever med Rett syndrom. Alle tilknyttes Center for Rett Syndrom på Rigshospitalet.

Da Mille blev diagnosticeret, blev hendes forældre ringet op af Landsforeningen Rett syndrom, og fik en god snak om, hvad de havde i vente.

- Vi havde virkelig følelsen af at der var nogen, der tog os i hånden og sagde, det skal nok gå, fortæller Susanne Liltorp.

I dag sidder Susanne selv i foreningens bestyrelse og er redaktør på foreningsbladet, rettnyt.

Mille havde gået i almindelig dagpleje, men blev flyttet til en specialbørnehave. I dag går hun i specialklasse på Vester Mariendal Skole.

Susanne har været på tabt arbejdsfortjeneste på fuld tid de seneste seks år og Mille bor hos hende. Familien har hjemmepassere, der hjælper med Mille, når hun er i hjemmet. Hun er i aflastning, pt. 120 dage om året. Antallet af dage i aflastning øges løbende til Mille skal flytte hjemmefra og på institution i 16-18-års alderen.

Læs mere om Rett syndrom på Rett-foreningens hjemmeside, rett.dk.

Se dokumentarfilmen "Milles hemmelige verden" på Lundbeckfondens hjemmeside.

Anmeld kommentaren

Giv redaktøren besked, hvis du synes indholdet virker forkert.

Anmeld kommentaren

Redaktøren er underrettet og vil kigge nærmere på indlægget.


Forsiden