Sygdomme

Her er den sjældne sygdom, din læge overser: Uhelbredelig, arvelig og svær at spotte

En ung kvindes insisterende undren har ført til over 30 års holdforskning i noget, der viste sig at være en - indtil videre - uhelbredelig sygdom i hjernen. Men der er håb forude. Både for de få og for de mange.

Forsker ved Aalborg Universitet Torben Moos: Det er farligt at fejle noget sjældent. Privatfoto
Forsker ved Aalborg Universitet Torben Moos: Det er farligt at fejle noget sjældent. Privatfoto

Opdateret 28. maj 2019 kl. 07:29

Cadasil. Det lyder til forveksling som navnet på et middel mod bumser. Men ordet dækker over noget lagt værre. En uhelbredelig sygdom, som man kan bære i årevis uden at vide det. Så sjælden, at lægen meget nemt kan overse den, og så alvorlig, at den for det meste ender med personlighedsforstyrrelser og demens. Ofte også svær invaliditet og tidlig død.

Læg dertil, at sygdommen er stærkt arvelig. Har man børn, har de med 50 procents sandsynlighed også den afgørende kromosomfejl, der ligger til grund for sygdommen. Har man ingen, er der god grund til at overveje, om man vil risikere at føre sine egne defekte gener videre. Og er man selv barn af en mor eller far med cadasil - vil man så vide, om man har arvet lidelsen? Dilemmaerne står i kø.

Spol tiden frem, og der er måske håb forude for kommende patienter. Spol tilbage og gå fra slemt til værre. For indtil for et kvart århundrede siden var der ikke så meget som en mistanke om, at sygdommen fandtes. Det var før en ung fransk kvinde undrede sig og handlede på sin undren.

Få adgang første måned for kun 49 kr.

Prøv Nordjyske nu

Allerede abonnent? Log ind

Abonnementet giver adgang til Nordjyske.dk og fornyes automatisk til 109 kr. pr. måned og er uden binding.

Forsiden