25.000 danskere har en usynlig sygdom

Manglende viden om de sjældne diagnoser betyder årevis uden en diagnose og ordentlig hjælp, og konsekvensen kan være et ødelagt arbejds- og familieliv.

Sådan advarer flere organisationer, der repræsenterer mennesker, som har sjældne lidelser.

- Du kæmper mod en uvidenhed i systemet, når du har en sjælden sygdom, siger Annelise Lauridsen, bestyrelsesmedlem i foreningen ’Voksenmobning Nej Tak’, til Avisen.dk.

Hun har ansvar for foreningens arbejde på sundhedsområdet og har netop selv fået konstateret den sjældne lidelse ’Dercums sygdom’. Det har taget næsten ti år at få diagnosen.

Svært at få en diagnose

Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af 47 foreninger for familier med sjældne sygdomme og handicap. Ifølge direktør Lene Jensen er uvidenhed omkring de sjældne sygdomme den største udfordring i forhold til at få den rette diagnose.

Hun peger på, at det har store menneskelige konsekvenser for de mennesker, der ikke kan få sat et navn på deres sygdom.

- For det første kan folk få varige skader, som kunne være undgået, hvis de var blevet diagnosticeret tidligere og havde fået behandling. For det andet mister den syge sine personlige ressourcer i sådan et forløb. Det kan gå meget hårdt ud over arbejdslivet og familielivet, siger Lene Jensen til Avisen.dk.

Formand for Dansk Selskab for Almen Medicin og praktiserende læge, Lars G. Johansen, erkender, at der er plads til forbedring. Men det er urimeligt at bebrejde de praktiserende læger, at de ikke på stående fod kan diagnosticerer de omkring 800 sjældne sygdomme, der findes, mener han.

Lars G. Johansen påpeger, at landets praktiserende læger netop skal have en bred viden, og ikke er specialister.

En arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen arbejder lige nu på at udarbejde en national strategi for sjældne sygdomme og handicap. Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser sidder med ved bordet sammen med blandt andre læger, kommuner og regioner.